infa.lt

Garsioji CRISPR genų redagavimo technologija pirmą kartą buvo panaudota žmogaus kūne. Oregono mokslo ir sveikatos universiteto (OHSU) mokslininkai visuomenei pristatė naujo eksperimento, kurio metu buvo išrastas progresyvus paveldimo aklumo gydymo metodas, rezultatus, praneša portalas newatlas.com.

Leberio amaurozė yra paveldima liga, dėl kurios pacientai gimsta akli arba praranda regėjimą pirmaisiais gyvenimo metais. Ši reta liga atsiranda dėl ypatingos genetinės mutacijos, kuri ardančiai veikia tinklainę, galiausiai atimdama pacientui galimybę matyti.

Siekdami ištaisyti defektą turintį geną, sukeliantį ligą ir tolimesnį jos vystymąsi, mokslininkai pirmiausiai pritaikė genų redagavimo technologiją Oregono universitete, švirkšdami įkrautą CRISPR vaistą tiesiai į fotoreceptorių ląsteles už pažeistos tinklainės.

Nuo pat 2012 m. sukurtos genų redagavimo technologijos pasirodė esąs perspektyvus būdas gydyti įvairias genetines ligas. Naujasis įrankis leidžia mokslininkams tiesiogiai iškirpti pažeistas DNR atkarpas, tapusias ligos vystymosi priežastimi, į tuščią vietą įterpiant ką nors labiau naudingo.

Ruošiantis eksperimentui buvo nustatyta, kad Leberio amaurozę sukelia sutrikimas CEP290 gene, atsakingame už tinklainės vystymąsi. Nors CRISPR technologija anksčiau buvo išbandyta su žmonėmis, regėjimo organų, paveiktų paveldimo sindromo operacija, tapo pirmuoju redagavimu atliktu tiesiogiai žmoguje.

Taigi, jei anksčiau gydytojai turėdavo pašalinti iš paciento ląsteles, redaguojant jas laboratorijoje, o vėliau grąžinant į vietą, naujas klinikinis bandymas pažymi pirmą atvejį, kai CRISPR buvo redaguotas tiesiogiai žmogaus kūne.

Nors mokslininkai yra labai įkvėpti šio pasiekimo, kaip dažnai atsitinka, naujo gydymo metodo taikymas turi vieną reikšmingą „bet“. Šiuo atveju ekspertai baiminasi, kad dirbtinai suredaguoti genai gali paveikti vaikus, kurių pacientai greičiausiai norės turėti ateityje. Jei operacijos metu gydytojas padarys nors mažiausią klaidą, netinkamo redagavimo pasekmės gali pakeisti natūralų žmogaus genofondą kartų kartoms.

Kad ir kaip būtų, CRISPR technologija iki šiol buvo taikyta tik vienam pacientui, todėl dar per anksti kalbėti apie galutinius genų terapijos rezultatus.

Mokslininkai pažymėjo, kad artimiausiu metu gydymo laukia dar 18 savanorių, pasirengusių ateityje papasakoti apie unikalios technikos naudojimo efektyvumą.